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Comment fonctionnent les tests ADN
Comment fonctionnent les tests ADN

Faire un test ADN est un excellent outil pour découvrir l’histoire de votre famille et ceci est désormais une chose accessible. Avec un simple écouvillon de joue, vous pouvez obtenir une répartition en pourcentage de vos origines ethniques et retrouver des parents sur la base d’un ADN partagé. Vous pouvez également confirmer les relations familiales que vous connaissez. Mais que se passe-t-il vraiment entre le moment où vous frottez l’intérieur de votre joue et celui où vous recevez vos résultats 4 semaines plus tard ? Comment ce petit coton-tige frotté contre votre joue se traduit-il en informations utiles et fascinantes ?

L’analyse biologique

Lorsque vous frottez l’intérieur de votre joue, les cellules épithéliales se collent au coton-tige. Les cellules épithéliales sont facilement accessibles et peuvent être collectées de manière non invasive. Les cellules collectées par le frottis de joue sont également des cellules germinales, ce qui signifie que l’ADN qu’elles contiennent est hérité de vos parents (par opposition aux cellules somatiques qui incluent des mutations que vous avez acquises au cours de votre vie).

Dans chacune de ces cellules se trouve un noyau et dans chaque noyau se trouve une copie de votre ADN, votre matériel génétique. L’ADN est une molécule très stable – il n’est pas facilement détruit par les changements de température ou par sa mise en place dans le flacon – c’est pourquoi il n’est pas difficile de l’envoyer au laboratoire par la poste sans précautions particulières ou emballage spécial.

Vous pouvez voir à quoi ressemble le processus en laboratoire dans la vidéo ci-dessous. La vidéo inclut également une explication du processus utilisé par nos techniciens pour isoler l’ADN de votre échantillon et le préparer pour l’analyse.

Une fois qu’il arrive dans le laboratoire, nous préparons votre ADN pour notre test de génotypage, un processus qui analyse si vous avez un A, un T, un G ou un C à des emplacements variables spécifiques de votre séquence d’ADN. C’est une méthode très précise pour déterminer dans quelle mesure votre ADN est semblable ou différent de tous les autres dans notre base de données d’ADN en pleine croissance.

Premièrement, l’ADN est isolé de tout le reste du flacon : le liquide, le coton-tige et même les autres parties de la cellule qui ne sont pas l’ADN en soi.

La quantité d’ADN que nous pouvons extraire de l’échantillon que vous envoyez est très petite, trop petite pour fonctionner. C’est pourquoi nous devons d’abord amplifier l’échantillon en faisant plusieurs copies de votre séquence d’ADN. Nous nous concentrons sur les 700 000 sections dont on sait qu’elles varient d’une personne à l’autre (l’autre 99,9% de la séquence est à peu près la même chose pour tout le monde). Ces sections sont appelées SNPs.

Après cela, ces sections amplifiées, ou fragments, sont versés sur une petite puce avec de nombreux pores. À l’intérieur de chaque pore se trouve une perle qui lie des fragments d’ADN spécifiques. Les fragments qui ont été amplifiés et versés sur les perles se lient naturellement à leurs perles individuelles, ce qui permet d’informer de la suite de la procédure. Le processus suivant marque chaque fragment avec un signal fluorescent rouge ou vert.

Représentation schématique d’une puce de génotypage avec des fragments d’ADN liés à des perles dans les pores de la puce et étiquetés avec des signaux fluorescents

Un logiciel spécialisé est alors capable de lire la puce et de traduire les couleurs en A, T, G et C. Le fichier avec cette séquence est l’entrée de la phase suivante : l’analyse informatique.

L’analyse computationnelle

Après le génotypage, nos analystes examinent la sortie numérique créée par l’ordinateur qui a numérisé les puces. Ce fichier de A, G, C et T est l’entrée du processus de calcul qui vient ensuite.

Nous commençons par la mise en phase. Dans chaque paire de chromosomes, un chromosome est transmis par la mère et un par le père. La technologie de génotypage qui lit votre échantillon d’ADN détermine les génotypes que vous avez hérités de vos parents pour chaque SNP, mais elle ne nous dit pas quels groupes de variantes ont été hérités du même parent. Le phasage nous aide à résoudre ce problème. Il regroupe les variantes héritées de chacun de vos parents en deux groupes distincts : un groupe de variantes maternelles et un groupe de variantes paternelles.

Après la phase, les analystes utilisent l’imputation pour déduire les SNP que nous n’avons pas lus dans le test de génotypage.  L’imputation d’ADN équivaut à la lecture d’une phrase avec certaines des lettres manquantes : vous avez de bonnes chances de déduire les lettres manquantes du contexte. Les différents fournisseurs de services d’ADN ne lisent pas les mêmes SNP. Pour trouver des correspondances ADN pour des personnes ayant fait un test ADN avec une autre compagnie, il est important de déduire les SNP qui n’ont pas été lus avant de comparer les résultats.

Nous utilisons ensuite des algorithmes sophistiqués pour préparer votre estimation des origines ethniques et votre liste de correspondances d’ADN. Pour votre estimation des origines ethniques, vos variantes sont comparées à des modèles de 42 groupes ethniques différents, puis nous fournissons une estimation des pourcentages de votre ADN correspondant à chacun des différents modèles. Ces résultats sont rendus possibles grâce à notre projet des Populations Fondatrices. Pour votre liste de correspondances d’ADN, vos segments d’ADN sont comparés à ceux de notre base de données ADN afin de rechercher des séquences similaires qui indiquent qu’un segment donné a probablement été hérité par deux personnes ou plus appartenant à un ancêtre ou à des ancêtres communs.

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